Поредно признание за тази дейност получиха специалисти и научни екипи, свързани с Експертния център по редки ендокринни заболявания, който функционира на базата на Първа клиника по хипофизни, надбъбречни и гонадни заболявания към УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“.
По време на 17-ата Национална конференция за редки болести и лекарства сираци в Пловдив два научни доклада, представени от млади специалисти и разработени с участието на водещи експерти от УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“, бяха отличени с първо и второ място.
Д-р Айлин Фейзуллова-Сопаджиева спечели първа награда за научен доклад в категория „Специализанти“.
Тя представи научна разработка на тема „Клиничен случай на Синдром на Allgrove („Triple A-синдром“)“, в екип с доц. Ралица Робева, доц. Атанаска Еленкова - началник на Първа клиника по хипофизни, надбъбречни и гонадни заболявания към УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“, и проф. Сабина Захариева - ръководител на Експертния център по редки ендокринни заболявания.
Представеният клиничен случай е посветен на синдрома на Allgrove, известен още като „Triple A-синдром“ - рядко мултисистемно заболяване, което класически се характеризира с триада от АКТХ-резистентна надбъбречнокорова недостатъчност, ахалазия на кардията и алакримия. При част от пациентите се наблюдават и неврологични и автономни нарушения, поради което заболяването понякога се определя и като „4А синдром“.
Научната разработка представя случая на 27-годишна жена с генетично потвърден синдром на Allgrove. Заболяването е диагностицирано още в детска възраст след появата на прогресивна проксимална мускулна слабост, алакримия и данни за първична надбъбречнокорова недостатъчност. При пациентката е започната заместителна терапия с глюкокортикоиди и минералкортикоиди. С напредването на заболяването в зряла възраст се развива и ахалазия, усложнена от рецидивираща аспирационна пневмония и пневмофиброза. След проведено хирургично лечение е постигнато значително клинично подобрение и нормализиране на телесното тегло. При пациентката са установени още идиопатична периферна невропатия, дефицит на 25-хидроксивитамин D и остеопения, което допълнително подчертава сложния и многокомпонентен характер на заболяването. Случаят е особено показателен за значението на дългосрочното ендокринологично наблюдение. Въпреки мултисистемното засягане пациентката остава клинично стабилна при придържане към индивидуализирана хормонозаместителна терапия, с адекватен метаболитен контрол и без данни за предозиране с глюкокортикоиди.
В заключението на разработката авторите подчертават необходимостта от структуриран мултидисциплинарен подход при проследяването на пациентите със синдром на Allgrove, както и значението на индивидуализираното хормонозаместително лечение и внимателното дългосрочно наблюдение. Именно този подход - съчетаването на задълбочена специализирана ендокринологична експертиза, проследяване във времето и взаимодействие между различни медицински специалности - е в основата на работата на Експертния център по редки ендокринни заболявания.
Второ място за научен доклад на конференцията получи и маг. фарм. Петя Павликянова за разработката „Фактори, асоциирани с общата преживяемост при пациенти с акромегалия в България: ретроспективен анализ за периода 2010-2019 г.“
Научният екип включва д-р Силвия Въндева от Първа клиника по хипофизни, надбъбречни и гонадни заболявания, доц. Атанаска Еленкова - началник на клиниката и заместник-ръководител на Експертния център по редки ендокринни заболявания и проф. Сабина Захариева - ръководител на Центъра, както и проф. Мария Камушева, гл. ас. маг.-фарм. Виолета Гетова и ас. Ива Ненкова - представители на Фармацевтичния факултет на Медицински университет - София.
Темата на разработката е пряко свързана с едно от значимите редки ендокринни заболявания - акромегалията, и разглежда фактори, асоциирани с общата преживяемост при пациентите в България въз основа на ретроспективен анализ за периода 2010-2019 г.
Тук отново ясно се вижда стойността на сътрудничеството между клиничната медицина и академичната фармацевтична наука. Екипът обединява експертизата на специалисти от УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“ и Фармацевтичния факултет на Медицински университет - София, като поставя във фокуса си анализ на реални данни от българската клинична практика.
Натрупването и анализът на национални данни за пациентите с редки заболявания подпомагат разбирането на характеристиките на заболяванията в реални условия и създават основа за по-добро планиране и организация на медицинските грижи, затова този тип научни разработки са важни не само от академична гледна точка.
Получените отличия са повод за гордост не само за конкретните автори на двата доклада, но и за цялата Университетска специализирана болница за активно лечение по ендокринология „Акад. Иван Пенчев“.
Експертният център по редки ендокринни заболявания - София е изграден на базата на Първа клиника по хипофизни, надбъбречни и гонадни заболявания към УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“. Центърът работи в тясно сътрудничество с УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, включително със секторите по радиотерапия, неврохирургия и образна диагностика, както и с Университетската детска болница „Проф. Иван Митев“.
Тази структура позволява при необходимост пациентите да бъдат проследявани в среда, в която различни медицински специалности могат да работят координирано - особено важно при редките ендокринни заболявания, при които едно състояние може да засяга няколко органа и системи и да изисква различни видове диагностика и лечение.
Работата на експертния център обаче не се изчерпва с диагностиката и лечението. Научната и образователната дейност са неразделна част от експертизата, защото именно систематизирането на клиничния опит, анализът на данните и представянето на резултатите пред научната общност допринасят за развитието на познанията за редките заболявания.
Двата отличени доклада са добър пример за това.
Националната конференция за редки болести и лекарства сираци се провежда за 17-а поредна година по инициатива на Института по редки болести. Форумът се утвърждава като водеща национална платформа за обсъждане на развитието на диагностиката, лечението и дългосрочните грижи за хората с редки заболявания в България.
В конференцията участват медицински специалисти, студенти по медицина, представители на пациентски организации, здравни институции и фармацевтичната индустрия. Този формат създава възможност за обмен на опит и за обсъждане на общи приоритети в област, която по своята същност изисква координация между множество участници в здравната система.
Сред основните акценти на тазгодишното издание е интегрирането на ORPHA кодовете за редки заболявания в Националната здравно-информационна система (НЗИС), както и подобряването на функционалната и институционалната свързаност на експертните центрове за редки болести с останалите елементи на националната здравна система.
Тези процеси са свързани с възможността за по-добра проследимост на пациентите, по-надеждна епидемиологична информация и по-ефективно планиране на здравните политики в областта на редките заболявания.
Програмата на форума включва научни сесии, посветени на генетичната диагностика, персонализираната медицина, дигиталните решения за мониториране и координация на грижите, както и на обмена на добри практики.
Науката като част от грижата за пациентите с редки заболявания
При редките заболявания медицинската експертиза се изгражда не само чрез учебниците и утвърдените алгоритми, но и чрез натрупването на клиничен опит. Всеки проследен пациент, всеки анализиран клиничен случай и всяко систематизирано наблюдение могат да допринесат за по-доброто разбиране на заболяването. Особено ценни са данните, които идват от реалната клинична практика и от националния опит. Именно затова научната работа на специалистите от Експертния център по редки ендокринни заболявания има значение, което надхвърля рамките на отделната научна конференция. Тя е част от процеса на изграждане и споделяне на експертиза в областта на редките ендокринни заболявания.
А когато тази работа се извършва от млади специалисти в екип с утвърдени експерти, тя има и още едно измерение - създаването на следващото поколение специалисти, които ще продължат да развиват грижата за пациентите с редки заболявания в България.
Първото място на д-р Айлин Фейзуллова-Сопаджиева и второто място на маг. фарм. Петя Павликянова са признание за конкретните научни разработки, но едновременно с това показват и силата на екипната работа.
За УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“ това е още едно доказателство, че високата специализирана медицинска помощ, научната дейност, обучението на млади специалисти и мултидисциплинарното сътрудничество вървят ръка за ръка.
Поздравяваме д-р Айлин Фейзуллова-Сопаджиева за първото място в категория „Специализанти“ и маг. фарм. Петя Павликянова за второто място за научен доклад, както и всички техни научни ръководители и съавтори.
Пожелаваме им още много научни успехи и разработки, които да допринасят за развитието на познанията и грижите за хората с редки ендокринни заболявания.
УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“ продължава да развива своята роля като място, в което специализираната медицинска експертиза, науката и грижата за пациента се срещат.
